中東家庭幫助科學家找到自閉症的基因 (2)

Medical News Today by Jennifer Michalowski
(Howard Hughes Medical Institute)
7/16/2008

翻譯: 瑾心 www.autismawakening.org


中東家庭幫助科學家尋索自閉症的基因突變, 正在慢慢地進行當中, 主要是因自閉症含概了廣範的失常症狀, 這也是為什麼要發現是否基因突變導致自閉症.

現在,霍華德・休斯醫療學院 (Howard Hughes Medical Institute) 調查員, 克里斯托弗.華斯 (Christopher Walsh), 與在美國、土耳其、沙特阿拉伯、巴基斯坦和科威特的科學家和醫師合作,,使用一個新的戰略辨認,是否當六個基因產生突變時,會造成自閉症; 藉著集中於兩個父母分享一個近血緣祖先的大家庭,克里斯托弗.華斯和他的同事能精密地探索早先研究但依然是無頭緒的基因變化. 

克里斯托弗.華斯,堯雲永(Seung-Yun Yoo譯音)和他們的同僚分別在,以色列女執事醫療中心(Beth Israel Deaconess Medical Center)、波士頓兒童醫院(Children's Hospital Boston),和在麻薩諸塞綜合醫院(Massachusetts General Hospital)服務的遺傳學家,艾力克.莫羅(Eric Morrow),一起在2008年7月11日的科學學報(the journal Science)報告他們的研究結果.

克里斯托弗.華斯 (Christopher Walsh) 引用作者里歐拓斯吐 (Leo Tolstoy) 小說 “Anna Karenina”中的一句話, “所有快樂的家庭享有同樣的幸福,但每個不快樂的家庭在他們自己不同的道路上怏怏不樂” (where all happy families are the same, but every unhappy family is unhappy in their own way.) 如同自閉兒享有共同的三個關鍵特徵:他們的語言能力發展遲緩, 他們很難進入社交互動, 他們會一直重覆不當的行為反應; 但是除此之外, 自閉症的形態仍是難以捉摸的, 在不同的功能上產生摧殘作用.

變異 (variation) 是多種基因造成混亂的証據, 而且要發現這些基因是極度困難的, 光用一個基因來研讀所有個體會被改變以致於失常是不可能的, 所以科學家同意自閉症的起因是牽涉廣泛的基因,他們對這個因素的認識還很陌生, 華斯 (Christopher Walsh) 說, “當時, 我們能瞭解基因造成自閉症的起因只有15%到20%, 剩餘的80%仍是無法解釋的”.

華斯和他的同事試圖從兄弟姐妹的染色體中, 來辨別自閉症的基因和沒自閉症的基因.在美國,這項研究非常困難, 因這個國家是由典型小型的多數家庭組成,所以華斯與中東的自閉症研究員合作, 因中東大多數是有六個孩子的大家庭, 相形下美國和歐洲大多數是只有二到三個孩子的小家庭, 在中東家庭血緣內的基因比較會容易了許多.

華斯和他的同事採取另一個不同的步驟, 使發現自閉症基因更加容易: 他們具體地瞄準了母親和父親分享一個近親血緣的家庭.華斯解釋 “這共有的祖先會大致加倍子孫的機會受影響…當風險機率增加會使研究容易觀察, 例如比較40歲生的孩子和在年齡20歲時生的孩子,但更加重要的是,擁有共同祖先的血緣能提供一個線索, 使跟蹤繼承變化的蹤影更加容易”.

華斯和他的同事從八個國家: 喬丹、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔爾、土耳其和阿拉伯聯合酋長國 (Jordan, Saudi Arabia, Kuwait, Oman, Pakistan, Qatar, Turkey, and the United Arab Emirates) 中, 來研究88個這樣的家庭,從五個家庭中有自閉症,他們發現一個大段的個體染色體是不見的, 而其他沒有自閉症的家員仍保有這個大段的個體染色體.

華斯說, “許多這些不見的基因密切關係著學習的功能…具體而言, 這些不見的基因幫助腦神經細胞執行突觸 (synapses) 的物理變動, 為要加強學習和新記憶的形成…這在對自閉症的發展是一個重大發現…因有許多證據建議對突觸神經的認識, 是幫助了解自閉症的關鍵.”

華斯和他的同事非常受激勵, 因為他們發現了基因的減除會改變原有功能活動的方式。他說「僅這個刪除完全地除去一個基因…其他不見的基因區域緊挨著擁有 (學習) 開關功能的基因”.

華斯說, “這會影響如何治療某些自閉症癥狀的新可能性…當自閉症是由一個缺掉基因時造成的,唯一的選擇也許是使用基因療法(gene therapy)替換它,但當起因是一個殘破的(基因)開關時, 有其中一些基因可以被其他方式激活的,如研究顯示,將許多自閉症兒童安置在加重的學習環境中,會幫助他們克服學習障礙; 這加重學習的環境能在腦內啟動通過殘破開關(基因)的路,為了能描繪更多關於多種形態自閉症中的基因突變,我們也許能預言哪些孩子需要基因療法,和哪些孩子只需要某種方法的訓練”.

華斯說, 研究團隊將繼續從單純的研究, 進一步到辨認更多與自閉症相關的基因,但他強調另一個更大的訊息: “其中一個最扣人心弦的調查, 是設法瞭解這些自閉症的突變化在告訴我們, 基因是如何在學習機能範圍內被調控, 我們若能可以瞭解關於這些基因控制越多,我們就可以幫助許多特殊兒越多”.



文章來源:Autism in Chinese
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